全基因組關聯分析(Genome-wide association study,GWAS)是研究動植物復雜性狀的重要手段。通過對自然群體具有豐富遺傳多樣性的每個個體進行全基因組重測序,結合準確的目標性狀的表型數據及統計方法進行全基因組分子標記與性狀之間的關聯分析,可快速獲得影響目標性狀表型變異的遺傳標記或候選基因。
技術路線

分析內容
1. 下機數據統計 2. 數據質控 3. 高質量數據獲取 4. 參考基因組整理 5. 序列比對 6. Tag數目、分布和測序深度統計 7. Tag分布的可視化圖形 8. SNP檢測 9. SNP注釋 10. 群體分層分析 11. 連鎖不平衡距離計算 |
12. 表型整理 13. 表型相關性計算 14. 全基因組關聯分析 15. Manhattan plot 16. QQ plot 17. Peak SNP的統計 18. 候選基因注釋 19. 候選基因與已報道GWAS定位結果比較 20. 候選基因與已知QTL比較 21. 候選基因表達量分析 22. 候選基因遺傳變異分析 |
案例解析
GWAS解析大豆復雜農藝性狀間的調控網絡
本研究收集了809份大豆材料并在三個地點對它們進行了兩年的表型研究,獲得了84個農藝性狀。全基因組關聯研究鑒定了245個顯著的遺傳位點,其中95個位點與其他位點存在遺傳互作。用顯著的遺傳位點及其對應的性狀構建性狀間的遺傳調控網絡。性狀與顯著信號之間直接關聯,信號與信號直接通過inter-LD關聯。結果發現同一類的性狀趨于聚在一起,一些顯著信號與多個性狀相關聯,因此探索了這些區域是存在一因多效還是緊密連鎖。結果發現是一因多效的作用。
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